Требуем сохранить жизнь и здоровье белорусам, больным спинальной мышечной атрофией

Мы, больные спинальной мышечной атрофией (СМА), родители детей, страдающих от этого заболевания, близкие, родственники, представители интересов людей, больных СМА, и иные неравнодушные граждане, подписавшие настоящее коллективное обращение, требуем обеспечения доступности лекарственных терапий (Спинраза/Spinraza, Рисдиплам/Risdiplam, Золгенсма/Zolgensma) для всех пациентов со СМА в Республике Беларусь, а также включения существующих препаратов (Спинраза/Spinraza, Рисдиплам/Risdiplam, Золгенсма/Zolgensma) в Республиканский формуляр лекарственных средств, тем самым гарантируя безвозмездный доступ всех белорусских пациентов со СМА к препаратам, которые сохранят им жизнь.

Мы требуем сохранить жизнь и здоровье людям, больным спинальной мышечной атрофией (СМА), гарантировать соблюдение их прав на жизнь и здоровье в Республике Беларусь, приняв следующие меры:

1) обеспечить всем белорусам, больным спинальной мышечной атрофией (СМА), вне зависимости от типа СМА, их возраста и функционального статуса доступ на территории Республики Беларусь к существующим препаратам, останавливающим заболевание, и выделить бюджет на закупку этих препаратов с клинически доказанной эффективностью;

2) оперативно принять меры, направленные на создание правовых условий, позволяющих применять и реализовывать в Республике Беларусь программы фармацевтических организаций расширенного (дорегистрационного) доступа пациентов со СМА к инновационным препаратам в соответствии с законами Республики Беларусь, и привести национальную нормативно-правовую базу в соответствие с возможностью реализации сценария доступа пациентов со СМА к препаратам в рамках программ расширенного регистрационного доступа на территории Республики Беларусь;

3) обеспечить раннюю диагностику (скрининг новорожденных), которая позволит выявлять новорожденных детей с высоким риском развития СМА, что позволит в случае подтверждения СМА оперативно назначить пресимптоматическим пациентам лечение препаратами уже зарегистрированными или доступными в рамках программ расширенного доступа фармацевтических организаций в Республике Беларусь и/или за ее пределами. Более того, ранняя диагностика не допустит травмирующих, ухудшающих состояние и противопоказанных при СМА назначений пациентам врачами-специалистами в Республике Беларусь.

4) инициировать и осуществить надзор за точным и единообразным соблюдением прав пациентов со СМА на получение медицинской помощи в Республике Беларуси в соответствии с Законом Республики Беларуси от 18 июня 1993 г. № 2435-XII и Статьями № 159, 161, 162, 165 Уголовного кодекса Республики Беларусь.

Cпинальная мышечная атрофия (СМА) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер с дебютом в разном возрасте. Слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект людей, больных СМА, абсолютно сохранен. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 5 основных типов: СМА 0, СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

Важно. Самые острые типы: СМА 0 и СМА 1 до 2016 года сих пор имели самую высокую смертность и считались смертельными. В настоящее время с использованием современных стандартов медицинской помощи (диагностика, респираторная поддержка, ортопедия и реабилитация, нутритивная поддержка) и существующих во многих странах (но не в Республике Беларусь) терапий большинство детей со СМА 1 остаются в живых и развиваются условно нормально.

*ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТКИ, ДЕВОЧКИ ЛИЗЫ, БОЛЬНОЙ СМА 2 ТИПА.

К сожалению, типичная для Беларуси.

— https://bit.ly/31yewUX

Жизни и здоровье белорусов-пациентов со СМА сегодня зависят от возможности получить лечение одним из препаратов или нескольких сразу. Их жизни и здоровье напрямую зависят от Ваших решений. Сегодня в мире существуют уже три эффективные терапии. И они доступны пациентам со СМА из многих стран, но не в Республике Беларусь.

На январь 2020 года клинически доказано, что эти препараты дают людям, больным СМА, перспективу на качественную, долгую, социально-активную и продуктивную жизнь. Отказ в препарате — это смертный приговор для пациентов со СМА в Беларуси.

Существующие терапии не излечивают от СМА, однако клинически доказанная долгосрочная эффективность препаратов интерпретируется и заключается в том, что препараты: останавливают прогресс заболевания, то есть стабилизируют состояние пациента и/или значительно улучшают моторные навыки. И чем раньше человек, больной СМА, получит лекарство, тем больше двигательных функций пациент:

1) сохранит;

2) не утратит.

И, самое главное, тем дольше он проживёт, не умрёт.

https://www.evaluate.com/vantage/articles/news/trial-results/aan-2019-roche-confirms-its-place-spinal-muscular-atrophy

SPINRAZA™ (nusinersen)

Более 10 000 пациентов со СМА в мире получают препарат. Зарегистрирован в 53 странах мира. 23 декабря 2016 года Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA), позже и EMA (аналогичная организация в Европе) одобрили препарат Спинраза (Spinraza) (6 инъекций в первый год и каждые 4 месяца всю жизнь) — первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА).

Nusinersen ( торговое наименование – Спинраза (Spinraza)) – препарат, одобренный для поддерживающей терапии СМА для всех типов и возрастов. Спинраза (Spinraza) эффективна. Основная цель препарата — остановить прогрессирование заболевания СМА. В подавляющем большинстве случаев эта цель достигнута пациентами.

Согласно резюме Европейского Агентства по лекарственным средствам из отчета по оценке лекарственных препаратов в отношении препарата Спинраза (Spinraza) (EMA/736370/2017) Европейская комиссия еще 30 мая 2017 года выдала регистрационное удостоверение на Спинраза (Spinraza), действующее на всей территории Европейского Союза.

Из данного резюме следует, что Спинраза (Spinraza) приводит к клинически значимым улучшениям у маленьких детей с различной степенью тяжести заболевания, в связи с чем Агентство постановило, что положительный эффект от использования Спинраза (Spinraza) превышает риски, и рекомендовало одобрить его для использования в ЕС (что и было сделано 30.05.2017).

При лечении бессимптомных детей и детей со СМА 1 типа зафиксированы случаи, когда действие Спинразы (Spinraza) гарантировало в результате условное нормальное развитие, такое же как и у условно здоровых детей. Зафиксированы также и многочисленные случаи, когда значительные эффекты возникали после длительного времени применения и/или увеличения дозы параллельно с систематической реабилитацией.

По состоянию на май 2019 года препарат Спинраза (Spinraza) стал доступен для пациентов в системах общественного здравоохранения более чем в 50 странах ( все страны ЕС, США, Канада, Австралия, Великобритания, Китай, Россия и другие [ https://smauk.org.uk/files/files/Research/Biogen Update on Global Access September 2019.pdf ] ).

Во всех странах, с которыми граничит Республика Беларусь (Польша, Россия, Украина, Литва, Латвия), препарат Спинраза (Spinraza) зарегистрирован и в ряде предоставляется общественным здравоохранением пациентам безвозмездно по назначению врачей.

Существуют страны, где Национальные министерства/системы здравоохранения договаривались на значительное снижение цены для закупки n-ного количества ампул препарата.

ZOLGENSMA

Золгенсма (Zolgensma) — первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека. Препарат разработан компанией Novartis для однократного применения (одна инъекция на всю жизнь).

На данный момент, январь 2020 года, продажи Zolgensma разрешены в США (одобрен регулятором FDA и зарегистрирован в США). Также в январе 2020 года швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG запускает программу бесплатного распределения препарата Zolgensma для лечения спинальной мышечной атрофии у детей. Эта программа будет действовать в странах, где продажи препарата пока не были одобрены.

Zolgensma не лечит SMA, препарат не восстанавливает поврежденный ген SMN1, что и является причиной заболевания: белок, необходимый для поддержания связи между спинным мозгом и мышцами, не вырабатывается. Zolgensma, так же как и Spinraza, увеличивает количество недостающего белка. В результате прогрессирование заболевания останавливается. Таким образом, ребенок со СМА при ранней интервенции развивается условно нормально, но при этом все еще является больным СМА.

Доказанная эффективность Zolgensma: https://www.fda.gov/media/126109/download

Безопасность Zolgensma : https://www.fda.gov/media/126130/download

RISDIPLAM

Рисдиплам (Risdiplam) — препарат, применяемый в жидкой форме перорально и являющийся модификатором сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2) при спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN как в центральной нервной системе, так и в периферических тканях организма.

Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN, который играет важную роль в сохранении специализированных нервных клеток (мотонейронов), которые передают сигналы от головного и спинного мозга к скелетным мышцам, создавая возможность двигаться.

Клиническая эффективность подтверждена:

—https://ml-eu.globenewswire.com/Resource/Download/e141104d-2ac3-4a7c-ac95-34474163bf51

7 января 2019 года компания PTC Therapeutics, Inc в рамках презентации на 37-й ежегодной конференции JP Morgan Healthcare представила годовой отчет о деятельности, в котором в том числе были намечены дальнейшие шаги по регистрации и одобрению применения экспериментального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) Рисдиплам (Risdiplam) регулирующим органом США (FDA) и национальными регуляторными органами в Европе.

В ноябре 2019 года подана заявка на регистрацию препарата в американские регулирующие органы (FDA). FDA гарантировало ускоренное приоритетное рассмотрение заявки. Решение регулятора ожидается не позднее 24 мая 2020 года.

Представители компании заявляют, что Risdiplam на рынок выйдет в 2020 году со значительно меньшей (в сравнении с ценами на аналоги: Spinraza, Zolgensma) ценой.

Источник: https://www.reuters.com/article/us-roche-sma/roche-aims-to-underwhelm-on-sma-drug-price-to-challenge-rivals-idUSKBN1ZD12F

14 января 2020 года компания Roche объявила о запуске глобальной Программы дорегистрационного доступа (PAA/CUP) для доступа к препарату Рисдиплам (Risdiplam) пациентам со СМА 1 всех возрастов и функциональности, в том числе, и на аппаратах искусственного дыхания. В середине 2020 года программа будет расширена для пациентов со СМА 2.

В настоящее время Программа доступна и в России для ограниченного количества пациентов со СМА 1-го типа. После подачи заявки на регистрацию препарата Рисдиплам (Risdiplam) в Министерство здравоохранения РФ Программа будет также доступна для пациентов со СМА 2-го типа.

Компания Roche в письме в адрес российской пациентской организации «Семьи СМА» сообщила о своих планах подать заявку на регистрацию в России препарата Рисдиплам (Risdiplam) для лечения больных спинальной мышечной атрофией в первом квартале 2020 года.

Ни одна из существующих терапий не доступна на территории Беларуси для пациентов со СМА. Также на момент февраля 2020 года не доступно белорусам и участие в программе расширенного доступа к Risdiplam на территории Беларуси, потому как эта программа (PAA/CUP) должна соответствовать применимому законодательству и нормативно-правовому регулированию конкретной страны, в которой она реализуется.

У детей и взрослых, больных СМА, граждан Республики Беларусь, нет времени ждать, ведь с каждым днем их состояние ухудшается, заболевание прогрессирует, забирая у мышц силу. Время работает против людей, больных СМА. По нашим данным, шесть семей уехали из Беларуси, и как минимум шестеро готовят документы для переезда в страны, где есть доступ к препарату в национальных системах здравоохранения: США, Италия, Франция, Польша, Германия.

Источник: https://sputnik.by/amp/live/20200115/1043696422/Strakhovaya-emigratsiya-belorusy-uezzhayut-v-Polshu-chtoby-spasti-bolnykh-detey.html?fbclid=IwAR03dFTCozmcDCkzcNu47-EfiDy03mRBVwmPTfgNFtUVqx4g-IQlz2BFAXI

Единственный выход спасти граждан Республики Беларусь, больных СМА, — обеспечить всем им доступ к лечению массово, гарантированно и в любой возможной форме, включая программы расширенного доступа и клинические испытания.

Обеспечение всех белорусов-пациентов со СМА доступом к лечению, выделение бюджета на закупку лекарств, скрининг новорожденных, оперативные изменения в национальной нормативно-правовой базе — это те самые решение, которые необходимы для спасения жизней пациентов со СМА и защиты их законных интересов.

Этих решений граждане Республики Беларусь, больные СМА, ждут от:

— Президента Республики Беларусь как Главы государства, Гаранта Конституции Республики Беларусь, прав и свобод человека и гражданина;

— Министерства здравоохранения Республики Беларусь;

— Совета Министров Республики Беларусь;

— Министерства финансов Республики Беларусь;

—  Палаты представителей Национального собрания Республики Беларусь;

— Генеральной прокуратуры Республики Беларусь.